全球首例PGT技术阻断遗传病胎儿在南京诞生

2019年07月12日 07:16:24 | 来源:新华日报

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  全球首例通过PGT技术阻断先天性骨骼发育不良的新生儿近日在南京诞生。

  张女士曾3次怀孕,结果均因“胎儿先天性脊柱畸形”而引产。去年,他们来到南京市妇幼保健院治疗。该院生殖医学中心主任凌秀凤通过全外显子测序和生物ag亚游会学分析发现,张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变,在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病,患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征,通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队,采用PGT技术为张女士筛选出一枚正常的胚胎进行种植,成功妊娠。经产前诊断中心基因诊断,胎儿染色体正常、未携带bmper基因相关的致病突变。这意味着,PGT技术从源头上阻断了先天性骨骼发育不良的遗传病,张女士的宝宝终于健康诞生。 

       (来源:新华日报  编辑:陈茜)

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